Синдром Патау у дітей: каріотип, симптоми, ознаки, причини, лікування, фото новонароджених. Синдром Патау діагностика: біохімічний скринінг, УЗД

Опис, причини і симптоми синдрому Патау. Способи лікування недуги.

Синдром Патау – серйозне порушення в роботі органів і систем. У більшості випадків вдається виявити наявність синдрому ще в утробі матері. Для цього проводиться УЗД, починаючи з 12 тижня. Цей синдром поступається за кількістю тільки хвороби Дауна.

Синдром Патау у дітей: каріотип, симптоми, ознаки

Синдром Патау виявляється при дослідженні ДНК. В цьому випадку є додаткова тринадцята хромосома. Синдром Патау характеризується сукупністю порушень в роботі нервової системи і внутрішніх органів.

Симптоми і ознаки синдрому Патау:

• Маленький вага новонародженого. Зазвичай вага малюка не більше 2 кг.
• Маленька голова. Спостерігаються аномалії в будові і розмірі черепа. Голова дуже маленька.
• Тріщини на губах і небі. Цей дефект помітний неозброєним оком.
• Неправильне будова стоп. Ноги у дитини можуть бути вивернуті, часто спостерігається косолапие. Нерідко присутні додаткові пальці.
• Вузькі очі. Очні щілини дуже маленькі, це впливає на зір дитини.
• Затримка розумового розвитку. Це пов'язано з недорозвиненістю або відсутністю деяких частин мозку.
• Недорозвиненість серця. У таких дітей часто виявляють вади серця.
• Аномалії в будові сечоводів. Найчастіше сечоводи роздвоєні.
• Аномалії статевих органів. У дівчаток часто спостерігається роздвоєння матки і піхви.

Синдром Патау у дітей: фото новонароджених

Такі діти зовні дуже відрізняються від нормальних. Неозброєним оком видно тріщини, дивний розмір і будова черепа. Вушні раковини розташовані дуже низько.

Синдром Патау у дітей: причини захворювання

До кінця причини виникнення синдрому Патау невідомі. Але існує категорія батьків, у яких ризик народження хворих дітей вище.

Причини синдрому Патау:

• Вік батьків після 40 років. У зрілих батьків частіше народжуються діти з генетичними порушеннями.
• Зв'язку між родичами. Часто у двоюрідних братів і сестер народжуються хворі діти.
• Екологія і життя в забрудненому середовищі.
• Генетична схильність. У батьків з синдромом Робертсона часто народжуються хворі діти. При цьому зовні батьки цілком нормальні. Аномалію можна виявити лише після аналізу ДНК.

Синдром Патау — трисомія по 13 хромосомі: тип успадкування

Найцікавіше, що цю недугу називають трисомією, яка зустрічається в 13 хромосомі. До кінця не вивчено чому з'являється додаткова 13 хромосома. При цьому додаткова хромосома може передаватися як від отця, так і від матері.

Спочатку порушення можуть бути у сперматозоїда чи яйцеклітини. Але найчастіше аномалія виникає вже після утворення зиготи. Ця клітина неправильно ділиться, на певному етапі з'являється додаткова хромосома.

Синдром Патау у дітей: частота зустрічальності

Синдром Патау зустрічається досить часто і поступається за частотою лише синдрому Дауна. Приблизно одна дитина на 5-7 тисяч народжується з даним діагнозом. Причому однаково схильні хромосомного порушення як хлопчики, так і дівчатка.

Синдром Патау діагностика: біохімічний скринінг

Протягом всієї вагітності жінка проходить три скринінгу. Це здача венозної крові з метою біохімічного аналізу. Перший скриннг проводиться на 11-14 тижня, потім на 16-18, самий останній на 32-34 тижні.

Показники скринінгу:

• Спочатку визначають у крові концентрацію певних гормонів. Це АФП і ХГЛ і вільний естріол.
• За показниками можна визначити синдром Патау, Дауна або Едвардса.
• Найцікавіше, що один лише скринінг не дає 100% гарантії наявності синдромів. Додатково проводиться УЗД.
• На пізніх термінах вагітності здійснюється забір амніотичної рідини.
• Якщо побоювання підтверджуються, то вагітній рекомендують аборт.

Чи можна на УЗД в 12 тижнів побачити синдром Патау?

Що визначають на УЗД в 12 тижнів:

• Ковнірове простір
• Розмір голови
• Довжину кісток
• Окружність живота
• Симетричність півкуль мозку
• Наявність основних органів

Якщо у дитини є хромосомні порушення, це видно навіть в 12 тижнів. Голова при синдромі Патау маленька, півкулі мозку несиметричні. Крім того, може змінюватися розмір носової кістки. Часто виявляються зайві пальці.

Якщо лікар побачив щось дивне на УЗД, то вагітній призначаються додаткові дослідження. Рекомендують консультацію генетика.

Синдром Патау у дітей: лікування

Вилікувати синдром Патау не можна. Захворювання невиліковне, так як спостерігаються порушення в розвитку і будову внутрішніх органів.

Поширені операції при синдромі Патау:

• Пластика обличчя. Так як при цьому недугу часто є тріщини на губах, проводиться їх пластику.
• Операції на внутрішніх органах. Зазвичай оперують нирки, сечоводи і серце. Лікарі намагаються полегшити догляд за дитиною.
• У дівчаток видаляється додаткова матка. Також проводиться видалення кіст.
• Взагалі все лікування спрямоване на усунення симптомів недуги і зміцнення імунітету. Полегшити стан дитини необхідно щоб уникнути запалення і без того нездорових органів. Щодо розумового розвитку, то такі діти недорозвинені і не зможуть жити повноцінним життям.

Синдром Патау – серйозне генетичне порушення, яке робить дитину не самостійним. Саме тому лікарі рекомендують переривання вагітності на терміні до 22 тижнів.

ВІДЕО: Синдром Патау